Sindrome di Catel-Manzke

La sindrome di Catel-Manzke, detta anche sindrome di Pierre Robin-iperfalangia-clinodattilia, è una malattia congenita molto rara caratterizzata da anomalie soprattutto a livello scheletrico e oculare.

Epidemiologia e storia

Deve il suo nome a V. Hermann Manzke e al pediatra Werner Catel che, rispettivamente nel 1966 e nel 1961, descrissero per primi la sindrome. La malattia è dovuta a una mutazione del gene TGDS sul braccio lungo del cromosoma 13, a livello del locus genico 32.1.

Eziologia

La malattia è trasmessa per via autosomica recessiva e ha una bassissima incidenza (inferiore a un caso su un milione di nati vivi).

Quadro clinico

Segni e sintomi

Si osserva la cosiddetta sequenza di Pierre Robin abbinata a segni più specifici della sindrome, quali glossoptosi, marcata micrognazia, labiopalatoschisi, presenza di falangi prossimali e metacarpi in sovrannumero, specie a livello del dito indice (si dipartono lateralmente da questo). Queste strutture ossee sovrannumerarie hanno una distribuzione asimmetrica tra una mano e l'altra. Sono frequenti le anomalie cardiache, come il difetto del setto ventricolare e il difetto del setto interatriale.

Segni con minore incidenza dei soggetti affetti dalla sindrome, ma comunque frequenti, sono brachidattilia bilaterale, anomalie del padiglione auricolare e della sede d'impianto delle orecchie, scoliosi, ipertelorismo oculare, coloboma, fessure palpebrali corte, clinodattilia (soprattutto a livello del mignolo) e piede torto.

Esami di laboratorio e strumentali

La radiografia è utile per studiare le falangi in sovrannumero.

Diagnosi differenziale

La malattia entra in diagnosi differenziale con la brachidattilia di tipo A4 (detta anche brachidattilia di Temtamy) e con la brachidattilia di tipo C.

Trattamento

Il trattamento della sindrome è sovrapponibile a quello applicato per la sindrome di Pierre Robin: sono previste, all'occorrenza, dis-trazioni della mandibola, interventi di chirurgia maxillofacciale o di chirurgia plastica, il supporto di un logopedista per correggere i difetti della fonetica derivanti dalla labiopalatoschisi; anche la tracheostomia o la temporanea intubazione possono rendersi necessarie per sopperire alla carenza di ossigeno dovuta all'ostruzione delle vie aeree nei soggetti affetti da fenotipi particolarmente gravi della sindrome; anche la nutrizione, specialmente nel neonato, può rivelarsi difficoltosa e necessitare di decubito laterale, con l'impiego di un sondino naso-gastrico in caso di impossibilità di alimentarsi per via orale.

Bibliografia

• N. Ehmke, A. Caliebe, R. Koenig, S. G. Kant, Z. Stark, V. Cormier-Daire, D. Wieczorek, G. Gillessen-Kaesbach, K. Hoff, A. Kawalia, H. Thiele, J. Altmüller, B. Fischer-Zirnsak, A. Knaus, N. Zhu, V. Heinrich, C. Huber, I. Harabula, M. Spielmann, D. Horn, U. Kornak, J. Hecht, P. M. Krawitz, P. Nürnberg, R. Siebert, H. Manzke, S. Mundlos: Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome. American Journal of Human Genetics, anno 95, n° 6, dicembre 2014, pagg. 763-770. link (testo disponibile)