| Sindrome di Coffin-Siris | |
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| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0360 |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 135900 |
| MeSH | C536436 |
| Eponimi | |
| Grange S. Coffin | |
Per sindrome di Coffin-Siris in campo medico, si intende un raro disordine genetico.
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo mentale, anomalie alle dita, ipotonia, microcefalia.
Epidemiologia
Colpisce entrambi i sessi maggiormente quello maschile. La prevalenza esatta non è nota, ma è stimata in 1/50.000-1/100.000. Nei maschi la malattia si esprime di solito in forma moderata-grave, mentre nelle femmine portatrici i sintomi della malattia sono lievi (si vede la sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici).
Esami
Soltanto lo studio delle manifestazioni può far sospettare tale sindrome che non può essere confermata neanche con esami specifici.
Voci correlate
Altri progetti
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