| Sindrome di Crigler-Najjar | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RC0180 |
| Specialità | pediatria e epatologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 277.4 |
| OMIM | 218800 |
| MeSH | D003414 |
| MedlinePlus | 001127 |
| eMedicine | 178841 |
| Sinonimi | |
| sindrome di Arias | |
| Eponimi | |
| John Fielding Crigler Victor Assad Najjar Irwin Monroe Arias | |
La sindrome di Crigler-Najjar è una rara malattia genetica collegata a un malfunzionamento metabolico, dove l'enzima glucuronil-transferasi mostra deficit di produzione.
Epidemiologia
La prevalenza della malattia è di 1 individuo ogni milione di abitanti.
Classificazione
Vi sono due forme, di cui la prima a ereditarietà autosomica recessiva e la seconda autosomica dominante: nel tipo 1 il deficit enzimatico è completo; nel tipo 2 il deficit enzimatico è parziale (una frazione di enzima è funzionante).
Clinica
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo iperbilirubinemia non coniugata (indiretta) più o meno grave a seconda della tipologia, ittero, prurito. Qualora vi sia coinvolgimento del SNC nel neonato si osserva kernicterus.
Trattamento
Il trattamento farmacologico prevede la somministrazione di fenobarbitale e l'orlistat. Altri trattamenti sono la fototerapia e il trapianto di fegato.
Prognosi
Per la forma I è possibile la morte entro il primo anno di età.
Bibliografia
- Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.
Voci correlate
Collegamenti esterni
- CIAMI ONLUS: Crigler-Najjar Italia Associazione Malati Iperbilirubinemici, su ciami.it.
- Informazioni e links sulla sindrome di Crigler-Najjar, su criglernajjar.altervista.org.
- La sindrome di Crigler-Najjar, su 5f0b1ba73855a.site123.me.