Sindrome di Cross-McKusick-Breen
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| Sindrome di Cross | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | E70.3 |
| OMIM | 257800 |
| Sinonimi | |
| sindrome di Kramer | |
La sindrome di Cross-McKusick-Breen o sindrome di Kramer è una sindrome a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da ipopigmentazione, difetti oculari e grave ritardo nello sviluppo.
Epidemiologia
Si tratta di una sindrome estremamente rara.
Eziopatogenesi
Il gene implicato in questa sindrome è sconosciuto.
Clinica
I pazienti presentano ipopigmentazione generalizzata con capelli biondi dai riflessi bianco-argentati, microftalmia, cornea piccola e opaca, nistagmo, fibromatosi gengiva, grave ritardo mentale con tetraplegia spastica e atetosi.
Diagnosi
La diagnosi è clinica.
Trattamento
Non è disponibile alcun trattamento per questa sindrome.