Sindrome di Hajdu-Cheney
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| Sindrome di Hajdu–Cheney | |
|---|---|
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| Specialità | reumatologia e genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 102500 |
| MeSH | D031845 |
| Eponimi | |
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Nicholas Hajdu William D. Cheney | |
La sindrome di Hajdu-Cheney è una malattia congenita autosomica dominante estremamente rara che colpisce le ossa ed il tessuto connettivo caratterizzata da un grave ed eccessivo riassorbimento osseo che conduce ad osteoporosi e ad un ampio spettro di possibili sintomi. Si riscontra di solito flessibilità delle ossa che induce malformazioni, soprattutto, ma non solo, a carico delle ossa lunghe, bassa statura, dolicocefalia, malformazione della mandibola e della mascella da cui originano problemi nell'articolazione della parola.
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