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Sindrome di Hajdu-Cheney
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Sindrome di Hajdu–Cheney | |
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Hajdu-Cheney | |
Specialità | reumatologia e genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 102500 |
MeSH | D031845 |
Eponimi | |
Nicholas Hajdu William D. Cheney | |
La sindrome di Hajdu-Cheney è una malattia congenita autosomica dominante estremamente rara che colpisce le ossa ed il tessuto connettivo caratterizzata da un grave ed eccessivo riassorbimento osseo che conduce ad osteoporosi e ad un ampio spettro di possibili sintomi. Si riscontra di solito flessibilità delle ossa che induce malformazioni, soprattutto, ma non solo, a carico delle ossa lunghe, bassa statura, dolicocefalia, malformazione della mandibola e della mascella da cui originano problemi nell'articolazione della parola.
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