Sindrome di Holt-Oram
| Sindrome di Holt-Oram | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0930 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 142900 |
| MeSH | C535326 e C535326 |
| eMedicine | 889716 e 159911 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Eponimi | |
| Mary Holt Samuel Oram | |
La sindrome di Holt-Oram è una patologia autosomica dominante che comporta vari difetti strutturali del cuore (cardiopatia congenita) e degli arti superiori. La gravità dei difetti di sviluppo varia di molto in ogni persona coinvolta, senza che esista quindi uno schema preciso.
Sintomatologia
Per quanto riguarda gli arti superiori, la sindrome di Holt-Oram si manifesta con ipoplasia, aplasia, alterato sviluppo delle ossa radiali, ipotrofia delle eminenze tenar e focomelia; possono essere interessate una o entrambe le braccia, coinvolgendo anche le creste embrionali radiali. In merito al cuore appare in modo del tutto variabile, a volte senza neanche manifestarsi; non è dunque possibile stilare una lista esatta delle problematiche cardiache dovute a questa sindrome, ma fra esse si ricorda comunemente la bradicardia.
Eziologia
Si è scoperto che la causa di tale sindrome è da imputare ad un gene denominato TBX5 situato al livello 12q24.1.
Voci correlate
Bibliografia
- Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, ISBN 978-88-386-3917-3.
- Harrison, Principi di Medicina Interna (il manuale - 16ª edizione), New York - Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2459-3.
- Hurst, Il Cuore (il manuale - 11ª edizione), Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-2388-2.
- Eugene Braunwald, Malattie del cuore (7ª edizione), Milano, Elsevier Masson, 2007, ISBN 978-88-214-2987-3.