| Sindrome di Jackson-Weiss | |
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| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | xxx |
| ICD-10 | Q87.8 |
| OMIM | 123150 |
| MeSH | C537559 |
| Sinonimi | |
| Craniosinostosi associata ad ipoplasia emifacciale e ad anomalie dei piedi ... | |
| Eponimi | |
| Charles E. Jackson Lester Weiss ... | |
La sindrome di Jackson-Weiss (JWS) è una malattia genetica caratterizzata da anomalie del piede e dalla fusione prematura di alcune ossa del cranio per via della chiusura anticipata delle suture (craniosinostosi); tale fusione impedisce l'ulteriore crescita del cranio e influisce sulla forma della testa e del viso. Questa malattia genetica a volte può anche causare disabilità intellettiva e strabismo.
Storia ed epidemiologia
È stata descritta per la prima volta nel 1976 dai medici Charles E. Jackson e Lester Weiss. La sua incidenza è stimata essere inferiore a un caso su un milione di nati vivi.
Eziologia
Alcune mutazioni del gene FGFR2, trasmesse con carattere autosomico dominante, causano la sindrome di Jackson-Weiss. Il gene FGFR2, presente sul cromosoma 10, codifica per una proteina chiamata recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti. Tra le sue molteplici funzioni, questa proteina induce alcune cellule immature di un embrione in via di sviluppo a diventare cellule ossee. Una mutazione in una porzione specifica del gene FGFR2 altera la proteina, il che porta alla fusione prematura delle ossa del cranio e dei piedi.
Clinica
Segni e sintomi
Molte delle caratteristiche facciali tipiche della sindrome di Jackson-Weiss derivano dalla fusione prematura delle ossa del cranio. Di più frequente riscontro sono la polidattilia a livello del piede in zona preassiale, la sinostosi a livello del tarso e del metatarso, una prominenza della porzione superiore della fronte, lo strabismo e la proptosi. In casi particolarmente gravi si possono osservare ritardo mentale e idrocefalo.
Diagnosi
La diagnosi è effettuabile mediante un test genetico, altrimenti avviene su base clinica. Deve essere inoltre attuata una diagnosi differenziale con la sinostosi lambdoidea, ovvero una prematura chiusura della sutura metopica del cranio.
Trattamento
Il trattamento della sindrome è essenzialmente chirurgico ed è eseguibile per ridurre le anomalie a livello del viso e dei piedi. Complicanze secondarie, come l'idrocefalo o il deterioramento cognitivo, possono essere evitate con un intervento chirurgico tempestivo di rimodellamento del cranio.
Bibliografia
- (EN) National Organization for Rare Disorders, NORD guide to rare disorders, Philadelphia, Lippincott Williams & Linkins, 2003.
- (EN) Basil J. Zitelli, Sara C. McIntire, Andrew J. Nowalk, Zitelli and Davis' atlas of pediatric physical diagnosis, 6ª ed., Philadelphia, Saunders/Elsevier, 2012, ISBN 978-0323079327.