Sindrome di Kindler
| Sindrome di Kindler | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica e dermatologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q82.8 |
| OMIM | 173650 e 173650 |
| MeSH | C536321 |
| eMedicine | 1118967 |
| Sinonimi | |
| Poichilodermia congenita con vesciche e cheratosi Poichilodermia acrocheratosica ereditaria Sindrome ipercheratosi-iperpigmentazione Sindrome di Weary-Kindler Poichilodermia di Kindler | |
| Eponimi | |
La sindrome di Kindler o sindrome di Weary-Kindler è una malattia rara congenita della pelle facente parte del gruppo delle genodermatosi.
Indice
Storia
La malattia venne descritta per la prima volta da Theresa Kindler nel 1954.
Eziologia
La patologia è trasmessa con ereditarietà recessiva; responsabile della sindrome è una mutazione a carico del gene KIND1 che codifica per la proteina FERMT1. Questa proteina è ritenuta essere importante per l'interazione tra i filamenti di actina della cellula e la matrice extracellulare, tramite il fenomeno che prende il nome di adesione focale.
Clinica
Sintomi e segni
Durante l'infanzia gli affetti dalla sindrome hanno un'elevata predisposizione a sviluppare vesciche anche in presenza di traumi minimi; inoltre si riscontra una predisposizione alle scottature solari. Durante l'invecchiamento, la facilità nello sviluppo di vesciche e la fotosensibilità tendono a diminuire; peggiorano con l'età, invece, le alterazioni nella pigmentazione (soprattutto l'iperpigmentazione) e l'assottigliamento dell'epidermide. Ulteriori anomalie possono verificarsi in tutti i distretti corporei ricchi di tessuto mucosale, tra cui il cavo orale e gli occhi.
Diagnosi
Appropriati test genetici e l'analisi dei segni clinici permettono la diagnosi della sindrome.
Trattamento
Trattandosi di una patologia multiorgano, l'approccio terapeutico può coinvolgere diversi specialisti (in primis in dermatologia); particolare attenzione va posta alle eventuali complicazioni secondarie all'alterazione del tessuto cutaneo e mucosale.