| Sindrome di Larsen | |
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| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 150250 |
| MeSH | C580241 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Rotter-Erb ... | |
| Eponimi | |
| Loren Joseph Larsen ... | |
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La sindrome di Larsen o sindrome di Rotter-Erb è una patologia rara ereditaria del tessuto connettivo, caratterizzata da osteocondrodisplasia e lussazioni multiple.
Epidemiologia e storia
La malattia deve il suo nome dal chirurgo ortopedico Loren Joseph Larsen, che la descrisse nel 1950; l'eponimo alternativo deriva da Rotter ed Erb, medici che già avevano pubblicato una descrizione della sindrome nel 1948.
L'incidenza è stimabile a 1-9 casi ogni milione di persone, ma è molto più elevata nella popolazione di Réunion, dove è di circa un caso ogni 1500 individui.
Eziologia
In base al tipo di ereditarietà, è possibile distinguere tra:
- Sindrome di Larsen a trasmissione autosomica dominante, di gran lunga più comune; è dovuta alla mutazione del gene FLNB sul braccio corto del cromosoma 3, in corrispondenza del locus genico 3p14.3, che codifica per la filamina B
- Sindrome di Larsen a trasmissione autosomica recessiva: (sinonimi: displasia scheletrica associata a CHST3; displasia scheletrica spondiloepifisaria, tipo Omani); è dovuta a una mutazione del gene CHST3 localizzato sul braccio lungo del cromosoma 10, in corrispondenza del locus genico 10q22.1
Clinica
Segni e sintomi
Il quadro clinico è caratterizzato da:
- Lussazioni articolari multiple fin dalla nascita, a livello di anche, ginocchia e gomiti
- Acrocefalosindattilia con naso infossato, ipertelorismo oculare, volto piatto
- Cheiloschisi
- Piede torto
- falangi distali allargate (come visibile alla radiografia), scoliosi del rachide cervicale, ossa del carpo in sovrannumero, protuberanza ossea anomala sul calcagno
- Disturbi della respirazione
- Disturbi cardiovascolari (non sempre presenti)
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale è effettuata distinguendo il quadro clinico della sindrome di Larsen da quello di:
- Sindrome di Ehlers-Danlos
- Artrogriposi multipla congenita
- Lussazione congenita del ginocchio
- Sindrome di Desbuquois
Inoltre, mediante radiografia, è possibile distinguere la patologia dalle seguenti:
- Sindrome oto-palato-digitale di tipo 1
- Displasia frontometafisaria
- Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare e cifoscoliosi
Diagnosi precoce
Può essere effettuata una diagnosi prenatale qualora si sospetti la sindrome alla luce del genotipo dei genitori.
Dopo il parto, oltre alla documentazione dell'entità delle lussazioni mediante ecografia, è necessaria una radiografia per effettuare la diagnosi differenziale dalle patologie sopraindicate.
Trattamento
La terapia è sintomatica e dipende dall'entità delle anomalie articolari. Il tratto cervicale della colonna vertebrale è spesso cifotico e ciò può comportare lesioni di tipo meccanico al midollo spinale.
Voci correlate
Altri progetti
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Collegamenti esterni
- Sindrome di Larsen, su Orphanet. URL consultato il 12 marzo 2021.