Sindrome di Lennox-Gastaut
| Sindrome di Lennox-Gastaut | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RF0130 |
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 345.0 |
| ICD-10 | G40.4 |
| OMIM | 606369 |
| MeSH | D065768 |
| MedlinePlus | 000694 |
| eMedicine | 1176735 |
| Sinonimi | |
| LGS | |
| Eponimi | |
| William G. Lennox Henri Gastaut | |
La sindrome di Lennox-Gastaut (o LGS dalla lingua inglese Lennox–Gastaut syndrome) è un'encefalopatia epilettica età-dipendente, ad esordio infantile, caratterizzata dalla presenza di crisi polimorfe, farmacoresistenti, associate a deterioramento cognitivo e ad un EEG tipico.
È classificata come encefalopatia epilettica generalizzata (ILAE 2001).
Indice
Epidemiologia
La sindrome di Lennox-Gastaut si manifesta in un'età compresa tra 1 e 8 anni (con un picco di incidenza a 5 anni).
Ha un'incidenza di 2/10.000 nati all'anno ed una prevalenza di 2.8/10.000. Costituisce il 10% delle epilessie con esordio prima dei 5 anni d'età ed il 5% delle epilessie pediatriche. Nel 70-80% dei casi è sintomatica (cioè secondaria ad una lesione o malformazione cerebrale o ad una condizione metabolica identificabile).
Nel 50% circa dei casi rappresenta l'evoluzione di una sindrome di West.
Profilo clinico
La sindrome di Lennox-Gastaut è caratterizzata dalla presenza di crisi epilettiche polimorfe. Le crisi più frequenti sono crisi toniche, atoniche ed assenze atipiche, cui possono associarsi crisi parziali complesse, crisi tonico-cloniche generalizzate, o più raramente crisi miocloniche.
Le crisi sono frequenti e difficilmente controllabili dalla terapia, soprattutto nei bambini possono verificarsi stati di male epilettico (in genere non convulsivi). Alla sindrome epilettica si associa ritardo mentale medio o severo, che compare o peggiora con l'esordio delle crisi, a volte associato a deficit neurologici focali. Nelle forme sintomatiche, ritardo mentale e sintomi neurologici possono essere già presenti prima dell'esordio dell'epilessia; nei casi idiopatici, i bambini sono normali prima della comparsa delle crisi e si assiste poi ad un deterioramento.
Il quadro elettroencefalografico è caratterizzato da:
- attività di fondo rallentata e disorganizzata
- parossismi di attività rapida
- punte onda lente (frequenza < 2.5 Hz) generalizzate.
La prognosi è sfavorevole: 80-90% dei pazienti ha crisi nonostante la terapia e presenta un ritardo mentale moderato o severo.
Profilo diagnostico
La diagnosi è clinica e formulata sulla base dell'osservazione di crisi polimorfe associate ad EEG tipico e deterioramento cognitivo, con insorgenza tra 1 e i 10 anni d'età.
Gli accertamenti neuroradiologici e metabolici sono volti ad identificare la possibile causa sottostante.
Terapia
La terapia si basa in genere sull'associazione di più farmaci antiepilettici, nel tentativo di controllare le crisi. Si tratta tuttavia di un'epilessia farmacoresistente e più dell'80% dei pazienti continua a presentare crisi nonostante la terapia.
Spesso le modifiche terapeutiche hanno un effetto temporaneo su frequenza ed intensità delle crisi.
I farmaci più utilizzati sono valproato, fenobarbital, primidone, lamotrigina, benzodiazepine. Il felbamato può essere efficace, ma ha effetti collaterali potenzialmente letali che ne limitano l'utilizzo; altri farmaci, incluso il vigabatrin, possono essere utilizzati.
Una dieta chetogenica, consumo di cibi ad alto contenuto di grassi e poveri di carboidrati, riduce considerevolmente il numero e la frequenza delle crisi.
Bibliografia
- C. Loeb, E. Favale, Neurologia di Fazio Loeb, Roma, Società Editrice Universo, 2003, ISBN 88-87753-73-3.
- B. Bergamasco, R. Mutani, La neurologia di Bergamini, Torino, Cortina, 2007, ISBN 88-8239-120-5.
- Allan H. Ropper, Robert H. Brown, Adams & Victor - Principi di neurologia, Milano -New York, McGraw-Hill Companies, 2006, ISBN 88-386-3909-4.