Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Sindrome di Möbius
Sindrome di Möbius | |
---|---|
Bambino con sindrome di Möbius. Tipica la facies amimica dovuta alla paralisi dei nervi cranici e le dita mancanti. | |
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN0990 |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 352.6 |
OMIM | 157900 |
MeSH | D020331 |
eMedicine | 1180822 |
Sinonimi | |
Diplegia facciale congenita Paralisi del VI e VII paio di nervi cranici Paralisi oculo-facciale congenita | |
Eponimi | |
Paul Julius Möbius | |
La sindrome di Möbius o Moebius (a causa della traslitterazione dalla lingua tedesca) è una malattia rara, scoperta dal neurologo Paul Julius Möbius, nipote del famoso matematico tedesco August Ferdinand Möbius.
Indice
Caratteri
È dovuta a ipotrofia o addirittura assenza dei nervi cranici VI e VII, abducente e facciale. Nel 10% dei casi è presente anche ritardo mentale.
Si presenta sotto forma di una amimia facciale o paresi facciale. Chi ne è colpito, con vari livelli di gravità, non può sorridere, utilizzare la mimica facciale, chiudere o muovere gli occhi in senso laterale, succhiare, eccetera.
I neonati, alla nascita, come sintomo dominante, presentano difficoltà ad alimentarsi, per problemi di suzione, e vanno nutriti con appositi biberon.
Da confermare rimane la possibile causa genetica.
Diagnosi differenziale
La sindrome di Poland-Möbius è invece una combinazione della sindrome di Poland e della sindrome di Möbius di tipo II, considerata come una forma a sé stante, a trasmissione autosomica dominante.
Voci correlate
Altri progetti
Altri progetti
- Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su sindrome di Möbius
Collegamenti esterni
- AISMo Associazione Italiana Sindrome di Moebius O.N.L.U.S., su moebius-italia.it.