Sindrome di Majewski
| Sindrome di Majewski | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q77.2 |
| OMIM | 263520 |
| Sinonimi | |
| Sindrome coste corte-polidattilia di tipo 2 ... | |
| Eponimi | |
| Frank Majewski | |
La sindrome di Majewski o sindrome coste corte-polidattilia di tipo 2 è una malattia genetica rara a decorso letale, caratterizzata da osteocondrodisplasia e afferente al gruppo delle sindromi coste corte-polidattilia, che presentano costole molto corte e un'ipoplasia dei polmoni che generalmente conduce il paziente alla morte per insufficienza respiratoria.
Indice
Epidemiologia e storia
La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1971 dal pediatra e genetista tedesco Frank Majewski (altre patologie che prendono il suo nome sono la sindrome di Mohr-Majewski o sindrome oro-facio-digitale di tipo 4 e la sindrome di Lenz-Majewski, una forma di iperostosi).
L'incidenza della malattia nella popolazione generale è attualmente sconosciuta.
Eziologia
La sindrome presenta un'ereditarietà autosomica recessiva; la mutazione genetica responsabile della malattia è a carico del gene NEK1, situato nel braccio lungo del cromosoma 4, in corrispondenza del locus genico q33.
Clinica
Segni e sintomi
I segni clinici principali sono:
- Costole corte con ipoplasia del torace e dei polmoni, con conseguente insufficienza respiratoria progressiva
- Displasia delle ossa lunghe (con lunghezza inferiore al normale)
- Spesso polidattilia
Oltre alle caratteristiche elencate, presenti anche nelle altre sindromi del gruppo coste corte-polidattilia, nella sindrome di Majewski si osservano anche moderata macrocefalia, infossamento della radice del naso, cheiloschisi e labbro leporino, presenza precoce della dentatura (spesso fin dalla nascita), ipoplasia dell'epiglottide e della laringe, atresia vaginale, micropenia, intestino corto e con malrotazione, agenesia del bulbo olfattivo e di altre strutture cerebrali necessarie alla percezione olfattiva, con conseguente anosmia congenita.
Esami strumentali e di laboratorio
Alla radiografia si osservano costole corte, tibia sproporzionatamente corta e di aspetto ovaloide, in contrasto con la sindrome di Beemer-Langer che, pur presentando alterazioni della lunghezza delle ossa degli arti, non comporta alterazioni morfologiche delle stesse. È anche possibile la diagnosi prenatale mediante ecografia ostetrica.
Diagnosi differenziale
Per differenziare la sindrome di Majewski da quella di Saldino-Noonan, si rileva che nella prima la forma della pelvi è normale, manca lo sperone metafisario nelle ossa lunghe, vi è inoltre un'ossificazione prematura delle epifisi prossimali di femore ed omero ed è presente polidattilia sia alle mani che ai piedi.
Trattamento
Bibliografia
- (EN) J. Spranger, P. Maroteaux, The lethal osteochondrodysplasias, in Advances in Human Genetics, vol. 19, 1990, pp. 1–103, 331, ISSN 0065-275X, PMID 2193487.
- (EN) J. W. Spranger, Bone Dysplasias, Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6.
- (EN) G. Tonni, M. Palmisano, A. Ventura, G. Grisolia, A. M. Baffico, P. Pattacini, B. M. Paola, C. De Felice, Majewski syndrome (short-rib polydactyly syndrome type II): prenatal diagnosis and histological features of chondral growth plate, liver and kidneys. Case report and literature review, in Congenital anomalies, maggio 2014, DOI:10.1111/cga.12066, ISSN 1741-4520, PMID 24854045.
- (EN) P. S. Jutur, C. P. Kumar, S. Goroshi, Case report: Short rib polydactyly syndrome - type 2 (Majewski syndrome), in The Indian Journal of Radiology & Imaging, vol. 20, n. 2, maggio 2010, pp. 138–142, DOI:10.4103/0971-3026.63044, ISSN 1998-3808, PMID 20607029.