Sindrome di Melnick-Needles
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
| Sindrome di Melnick-Needles | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Eziologia | Genetica: dominante legata all'X |
| Sede colpita | multisistemica |
| Incidenza mondiale | < 1 / 1.000.000 |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q77.8 |
| OMIM | 309350 |
| Sinonimi | |
| Osteodisplasia di Melnick-Needles | |
La sindrome di Melnick-Needles, conosciuta anche come osteodisplasia di Melnick-Needles è una malattia congenita estremamente rara, con meno di 70 casi documentati, descritta per la prima volta da John C. Melnick e Carl F. Needles nel 1966.
Si presenta con esoftalmo, micrognazia e scorretto allineamento dentale, curvatura ad S dei muscoli delle gambe, sclerosi alla base del cranio. Nei maschi, la malattia è quasi sempre letale, mentre nelle femmine, la speranza di vita non sembra influenzata dalla malattia. Lo sviluppo mentale è normale.
La sindrome di Melnick–Needles è associata a mutazioni del gene FLNA e viene trasmessa per ereditarietà dominante legata al cromosoma X. Come per molte malattie genetiche, non vi è una cura nota.
Bibliografia
- Marina Cuollo, A Disabilandia si tromba, prefazione di Mara Maionchi, Sperling & Kupfer, 2017, ISBN 978-88-200-6164-7.
Collegamenti esterni
- (EN) ERN BOND - European Reference Network on rare bone diseases, su ernbond.eu. URL consultato il 6 giugno 2021.
- La gemma rara, su lagemmarara.org. URL consultato il 6 giugno 2021.