| Sindrome di Pallister-Killian | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1590 |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 758.5 |
| ICD-10 | Q99.8 |
| OMIM | 601803 |
| MeSH | C538105 |
| Eponimi | |
| Philip David Pallister Maria Teschler-Nicola | |
La sindrome di Pallister-Killian è una sindrome genetica molto rara causata da una tetrasomia in mosaico 12p causata dalla presenza di un isocromosoma 12p. Si ha quindi cariotipo 46,XX o XY / 47,XX o XY + i(12p).
La popolazione cellulare che esprime l'anomalia genomica è relegata alla cute e alle cellule ematopoietiche. La diagnosi deve essere quindi effettuata tramite analisi cromosomica su fibroblasti ottenuti tramite biopsia cutanea.
Quadro clinico
La sindrome di Pallister-Killian è caratterizzata soprattutto da un particolare aspetto facciale: fronte alta, capelli radi, occhi piccoli con epicanto e pieghe periorbitarie, il naso ha la radice infossata e le narici antiverse, la bocca è grande con macroglossia, il labbro inferiore è sporgente, e la mandibola prominente. Alla sindrome è inoltre associato ritardo psicomotorio di intensità variabile.
Bibliografia
- Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Elsevier, 2010, ISBN 88-214-3172-X.
Voci correlate
Altri progetti
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Collegamenti esterni
- PKS Kids Italia Onlus, su pksitalia.org.