| Sindrome di Proteo | |
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| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1170 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 176920 |
| MeSH | D016715 |
| eMedicine | 948174 |
| Eponimi | |
| Proteo | |
La sindrome di Proteo è una rarissima malattia congenita identificata per la prima volta dal dottor Michael Cohen nel 1979, e il cui nome è stato attribuito nel 1983 dal dottor Hans-Rudolf Wiedemann, con riferimento all'omonimo dio Proteo della mitologia greca, in grado di trasformare il proprio aspetto fisico; probabilmente il riferimento era al fatto che le manifestazioni del morbo erano ogni volta differenti nei vari pazienti a cui era stata diagnosticata questa malattia.
Sintomi
La malattia causa una crescita incontrollata di pelle, ossa e tessuti (compresi vasi sanguigni e linfatici) in varie parti del corpo, spesso accompagnata da tumori su buona parte della superficie corporea. Le cause sono recentemente state ipotizzate come una mutazione a mosaico (ovvero che interessa il DNA di solo una parte delle cellule del soggetto) del gene Akt1, che viene sovraespresso, portando a crescita incontrollata e disarmonica dei tessuti. Non esiste cura, anche se è possibile intervenire su alcuni dei sintomi, ad esempio rimuovendo alcune delle formazioni tumorali.
La sindrome di Proteo è estremamente rara; dal momento in cui è stata identificata ad oggi solo circa 200 persone in tutto il mondo sono risultate affette da questa sindrome. Sulla base delle anamnesi e documentazioni del tempo si è diagnosticato che Joseph Merrick soffrisse di una forma particolarmente grave di sindrome di Proteo che ne aveva deformato interamente il corpo esclusi i genitali e il braccio sinistro.
A differenza di quanto si sia creduto un tempo, gli individui affetti da questa sindrome hanno un'intelligenza pari a quella della media delle persone, anche se gli effetti della malattia possono causare danni indiretti all'intelletto: gli accumuli di tessuto, ad esempio, possono provocare lo schiacciamento dei vasi sanguigni e impedire così il corretto afflusso di sangue al cervello.
Bibliografia
- Cohen MM. Proteus Syndrome American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 137C(1): 38-52, Luglio 2005.
- van Aalst JA, Bhuller A, Sadove MA. Pediatric vascular lesions J Craniofacial Surg 14(4):566-583 (2003).
Voci correlate
Altri progetti
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Collegamenti esterni
- (EN) The Proteus Syndrome Foundation, su proteus-syndrome.org.