Sindrome di Rotor
| Sindrome di Rotor | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | pediatria e epatologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 277.4 |
| ICD-10 | E80.6 |
| OMIM | 237450 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Rotor-Manahan-Florentin | |
| Eponimi | |
| Arturo Belleza Rotor (1907-1988) | |
La sindrome di Rotor è una malattia rara del metabolismo della bilirubina e quasi sempre a prognosi benigna. Per le sue caratteristiche è simile alla sindrome di Dubin-Johnson, la quale si differenzia per la presenza di granuli scuri costituiti da melanina nel citoplasma.
Epidemiologia
Colpisce entrambi i sessi, si mostra fin dalla nascita o nell'infanzia. Si sono verificati casi in varie parti del mondo sia in Giappone sia in Francia.
Eziologia
La causa di questa sindrome ancora non è stata chiarita, in passato si sono effettuati studi per comprendere se potesse essere collegato a un'anomalia del gene ABCC2 e in tal caso si configurava come una variante della sindrome di Dubin-Johnson, ma i risultati sono stati negativi.
Clinica
La sindrome non mostra caratteri emolitici (perdite di sangue o altro), l'istopatologia epatica è normale, ma è fortemente associato all' iperbilirubinemia coniugata (diretta).
Trattamento
Per trattare l'ittero, viene normalmente utilizzato il fenobarbital.