Sindrome di Shprintzen-Goldberg
| Sindrome di Shprintzen-Goldberg | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica medica, ortopedia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 182212 |
| MeSH | C537328 |
| Sinonimi | |
| Sindrome craniosinostosica marfanoide ... | |
| Eponimi | |
| R. J. Shprintzen R. Goldberg ... | |
La sindrome di Shprintzen-Goldberg (detta anche sindrome craniosinostosica marfanoide) è una patologia congenita a trasmissione autosomica dominante.
Epidemiologia
Si tratta di una malattia rarissima: in letteratura medica ne sono stati finora descritti meno di 50 casi.
Eziologia
Alcuni studi avevano attribuito la sindrome ad una mutazione a carico del gene FBN1 che codifica per la fibrillina, tuttavia i casi riportati in letteratura da Shprintzen e Goldberg nel 1982 non sono ascrivibili ad una mutazione genetica di questo tipo; nel 1998 Greally et al. non riuscirono a trovare un nesso causale tra il gene FBN1 e l'eventuale insorgenza della sindrome, che resta così a eziologia sconosciuta.
Clinica
Segni e sintomi
I suoi segni più comuni sono craniosinostosi, ernie addominali multiple, ritardo mentale (non sempre presente) e malformazioni scheletriche come la scoliosi; inoltre si osservano dolicostenomelia (arti affusolati e lunghi rispetto al tronco), ipertelorismo oculare, esoftalmo, prolasso della valvola mitrale, telecanto, ipoplasia di mascella e mandibola, micrognazia e strabismo.