Sindrome di Teunissen-Cremers
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| Sindrome di Teunissen-Cremers | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | ortopedia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 184460 |
| Sinonimi | |
| Anchilosi della staffa con deformità dei pollici e delle dita dei piedi ... | |
| Eponimi | |
| Bert Teunissen Cor Cremers ... | |
La sindrome di Teunissen-Cremers è una malattia genetica rara a carattere autosomico dominante caratterizzata da difetti scheletrici, prevalentemente a carico delle ossa dell'orecchio interno (con anchilosi congenita della staffa), delle dita delle mani e dei piedi, con un allargamento delle falangi distali. Queste malformazioni possono provocare brachidattilia e sordità o ipoacusia neurosensoriale.