| Sindrome di VATER | |
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| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1250 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 276950 e 192350 |
| MeSH | C536534, C536495 e C536534 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di VACTERL | |
La sindrome di VATER è un'associazione di difetti congeniti. È infatti anche chiamata associazione di VACTERL, dalle iniziali dei difetti, perché tutti i difetti sono connessi tra loro. Tuttavia è ancora sconosciuto il gene o il set genico che la causa.
Alcuni individui presentano Trisomia 18, e si è notata una frequenza maggiore in figli di madri presentanti diabete. È a ogni modo preferita la tesi che sia dovuta a una serie di fattori concomitanti.
Ogni persona presentante questa sindrome è piuttosto un caso a parte, perché presenta difetti diversi da ogni altro bambino. Non avendo una base genica come indicazione per la cura, si punta a trattare un problema alla volta coi metodi convenzionali, dando la precedenza via via a quello più grave.
La sindrome di VACTERL può essere confrontata con sindromi simili quali la sindrome di Klippel-Feil e la sindrome di Goldenhar, che comprendono un'incrociarsi di condizioni che le rendono complesse.
Sintomi comuni
- V - Vertebral anomalies - Anomalie della colonna vertebrale
- A - Anal atresia - Atresia anale
- C - Cardiovascular anomalies - Anomalie cardiovascolari
- T - Tracheoesophageal fistula - Fistole tracheoesofagee
- E - Esophageal atresia - Atresia esofagea
- R - Renal & Radius anomalies - Anomalie ai reni e al radio (osso)
- L - Preaxial limb - Articolazione preassiale (di fronte o presso l'asse centrale dell'articolazione).
Anomalie vertebrali
Sono difetti della colonna vertebrale, consistenti solitamente in piccole vertebre ipoplastiche o emivertebre, dove quindi si è formata solo la metà dell'osso. Circa il 70% dei pazienti presentanti VACTERL presentano anomalie di questo tipo. In giovanissima età sono raramente problematiche, ma con l'andar degli anni queste anormalità portano al rischio di gravi forme di scoliosi o curvatura abnorme della colonna. È solitamente grazie a una radiografia in giovane età che ci si accorge del difetto congenito, dato che gli altri sintomi si presenteranno in forme patologiche più avanti.
Difetti del canale anale
L'atresia anale (o ano imperforato) è riscontrabile nel 55% dei pazienti con la Sindrome di VACTERL. Questa è un'anomalia che si riscontra facilmente alla nascita e per la quale è richiesta un'operazione chirurgica nei primi giorni di vita. A seconda della gravità saranno necessari più interventi per ricostruire l'intestino e il canale anale.
Difetti dell'esofago
L'atresia esofagea con fistola tracheo-esofagea (fistola TE) è presente nel 70% circa dei pazienti, anche se può presentarsi come difetto isolato. Dal 15 al 33% dei pazienti con fistola TE presentano problemi cardiaci. Alcuni possono a ogni modo non essere così gravi da richiedere un intervento chirurgico.
Difetti renali
Il 50% circa dei pazienti con questa sindrome presenta difetti ai reni, e più del 35% presenta una singola arteria ombelicale invece che le fisiologiche due; questo crea generalmente problemi urologici. I più gravi problemi sono formazione incompleta di uno o entrambi i reni, anormalità urologiche come ostruzione dei canali per l'urina uscenti dai reni o severo reflusso urinario all'interno dei reni dalla vescica. Se il problema è severo sarà necessario un trapianto di rene, ma se trattati in tempo alcuni individui possono essere corretti con chirurgia precoce.
Difetti articolari
Presenti mediamente nel 70-80% dei neonati con VACTERL. Pollice assente o in posizione non convenzionale, dita sovrannumerarie (polidattilia), fusione delle dita (sindattilia), difetti dell'avambraccio sono i più comuni problemi. Bimbi con difetti articolari in entrambe le parti tendono ad avere anche i difetti urologici in entrambi i lati, così come quelli che li presentano in un solo lato tendono ad avere difetti urologici nello stesso lato.
Crescita
Molti bimbi con la VACTERL nascono sottopeso, e hanno difficoltà a raggiungere i valori normali. Lo sviluppo neurologico è comunque generalmente normale e l'intelligenza riscontrata è nella media.
Diagnosi
La diagnosi viene fatta sulla presenza di almeno tre dei sette difetti classici sopra descritti.
Epidemiologia
La Sindrome di VATER è rara, e ha un'incidenza di 1,6 casi su 10 000 nati vivi. È presente più frequentemente in pazienti nati da madri diabetiche e alcuni individui presentano anche Trisomia 18. Molto raramente una famiglia presenta più di un caso.
Patologia
Pazienti con anormalità cardiache e reni funzionanti possono essere più esposti per sindromi uremiche emolitiche.
Voci correlate
Altri progetti
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Collegamenti esterni
- VACTERL or VATER Association - Cincinnati Children's Hospital Medical Center.
- VATER/VACTRL Association Archiviato il 28 maggio 2010 in Internet Archive. - University of Kansas Medical Center con link a centri di supporto.
- sito di supporto familiare, su thevaterconnection.com. URL consultato il 21 giugno 2019 (archiviato dall'url originale l'8 settembre 2008).
- VACTERL Association Support Group Gruppo di supporto inglese dedicato all'aiuto alle famiglie con pazienti presentanti VACTERL.