| Sindrome di Weill-Marchesani | |
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| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1750 |
| Specialità | oftalmologia, reumatologia e genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 608328, 277600, 613195, 614819 e 277600 |
| MeSH | D056846 |
| Eponimi | |
| Oswald Marchesani Georges Weill | |
La sindrome di Weill-Marchesani è una malattia rara a trasmissione ereditaria.
Presentazione clinica
Si riconosce da:
- bassa statura
- brachidattilia
- malformazioni del cristallino
- sferofachia (cristallino di forma sferoidale, che comporta una forte miopia)
- microfachia (cristallino di dimensioni minori del normale)
- microsferofachia, ovvero l'associazione delle due condizioni
- glaucoma (aumento della pressione endoculare che può danneggiare la retina)
- cataratta in età matura
Trattamento
Per il momento non esiste una cura per la sindrome, ma alcuni interventi chirurgici per migliorare la qualità di vita.
Bibliografia
- Giuseppe Canepa, Sindromi dismorfiche e malattie costituzionali dello scheletro, Padova, Piccin, 1996.
Voci correlate
Altri progetti
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Collegamenti esterni
- Scheda su orpha.net (Autore: Dott. L. Faivre-Olivier, maggio 2006)