| Modifica di Sindrome di Wolcott-Rallison | |
|---|---|
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 226980 |
| MeSH | C536739 e C536739 |
La sindrome di Wolcott Rallison (WRS), è una rara malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata principalmente da diabete con esordio neonatale, displasia epifisaria multipla, osteopenia, ritardo mentale o ritardo nello sviluppo e da insufficienza epatica e renale. Pazienti affetti da WRS hanno mutazioni nel gene EIF2AK3, il quale codifica per il fattore di iniziazione translazionale eucariotico pancreatico alfa 2 chinasi 3.
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