Sindrome di Ziprkowski-Margolis
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
| Sindrome di Ziprkowski-Margolis | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 300700 |
| Sinonimi | |
| sindrome di Woolf | |
La sindrome di Ziprkowski-Margolis o sindrome di Woolf è una sindrome a trasmissione X-linked caratterizzata da albinismo e sordità congenita.
Epidemiologia
Si tratta di una sindrome estremamente rara.
Eziopatogenesi
Il gene implicato in questa sindrome è sconosciuto ma è stato mappato nel locus Xq26.3-q27.1.
Clinica
I pazienti presentano capelli bianco-argentati e chiazze ipopigmentate diffuse al tronco e agli arti associate a sordità neurosensoriale subtotale.
Diagnosi
La diagnosi è clinica.
Trattamento
Non è disponibile alcun trattamento per questa sindrome.