| Sindrome Kabuki | |
|---|---|
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| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0940 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 147920 e 300867 |
| MeSH | C537705 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Niikawa-Kuroki Sindrome della maschera Kabuki | |
| Eponimi | |
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Norio Niikawa Yoshikazu Kuroki | |
La sindrome Kabuki o sindrome di Niikawa-Kuroki è un insieme di sintomi e segni caratterizzanti una malformazione congenita dell'individuo. Tale sindrome è stata scoperta da due medici giapponesi nel 1981.
È detta così poiché tali pazienti hanno una facies che può ricordare la famosa espressione facciale del teatro giapponese kabuki, il mie (見得).
Epidemiologia
I primi casi si erano visti soltanto nel continente asiatico dopo di che si diffuse nel mondo arrivando in Europa e negli USA, la diffusione in Giappone è pari a 1 su 32.000.
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici si presentano ritardo dello sviluppo psicomotorio ed intellettivo, ptosi palpebrale, scoliosi, clinodattilia del 5º dito, ipodonzia, tendenza all'obesità.
Eziologia
La causa è attribuibile a mutazioni a carico di due geni che codificano per proteine regolatrici della trascrizione.
Nella sindrome di Kabuki di tipo I il gene mutato è il KMT2D, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 12, che codifica per una metil-transferasi specifica per la lisina. La sua attivazione porta un aumento dell'attività trascrizionale. La mutazione a carico di questo gene è ereditata secondo un pattern autosomico dominante.
Nella sindrome di Kabuki di tipo II il gene mutato è il KDM6A, localizzato sul braccio corto del cromosoma X, codifica per una demetilasi specifica per la lisina. La sua attivazione porta ad una riduzione dell'attività trascrizionale. La mutazione a carico di questo gene è ereditata secondo un pattern dominante legato alla X (vedi malattie monogeniche X-linked).
Terapie
Il trattamento cura le anomalie che si manifestano nel corso della sindrome, come ad esempio una terapia logopedica favorisce lo sviluppo del linguaggio.
Bibliografia
- Angelo Selicorni, Colli, A.M., Menni F., Brambillasca F, D’Arrigo S., Pantaloni C., Il cardiologo e le malattie rare, Vicenza, Hippocrates, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7.
Voci correlate
Altri progetti
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