Sindrome MERRF
| Sindrome MERRF | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0720 |
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 277.87 |
| OMIM | 545000 |
| MeSH | D017243 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Sinonimi | |
| Epilessia mioclonica a fibre raggiate | |
Per Sindrome MERRF (o epilessia mioclonica con fibre rosse raggrinzite) in campo medico si intende un quadro clinico complesso da difetto mitocondriale. È estremamente rara, con una prevalenza stimata di 1 / 400.000 nell'Europa settentrionale e ha diversi gradi di espressività a causa dell'eteroplasmia.
Indice
Epidemiologia
La sua incidenza è quasi di 1 persona su 400.000, con prevalenza maggiore negli USA. L'età di esordio è adolescenziale.
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo :
- sordità
- visione notturna diminuita
- bassa statura
- atassia
- debolezza muscolare
- epilessia mioclonica progressiva
- difficoltà a sostenere un esercizio fisico prolungato
- "Fibre Rosse raggrinzite" - gruppi di mitocondri malati si accumulano nella regione subsarcolemmale della fibra muscolare quando il tessuto muscolare è colorato con colorazione tricromica Gomeri
- demenza (raramente).
A seconda del DNA mitocondriale mutato cambiano le manifestazioni riscontrate. Alcuni pazienti inoltre possono manifestare achinetopsia ad intermittenza.
Geni mutati
La sindrome di MERRF è causata da una mutazione alla posizione 8344 nel genoma mitocondriale in oltre l'80% dei casi. Questa mutazione interferisce il gene mitocondriale per tRNA-Lys e così interrompe la sintesi di proteine essenziali per la fosforilazione ossidativa.
Molti geni sono coinvolti. Tra cui:
- MT-TK Le principali mutazioni per il gene MT-TK sono MTTK MERRF8344G e MTTK MERRF8356G
- MT-TL1
- MT-TH
- MT-TS1
- MT-TS2
- MT-TF
Diagnosi
Il sospetto diagnostico viene fatto raccogliendo i sintomi principali e tramite biopsia muscolare. Alla biopsia saranno evidenti le fibre muscolari rosse raggrinzate: in pazienti con sindrome si osservano aggregati di mitocondri anormali che si accumulano principalmente nelle cellule muscolari.
Trattamento
Come molte malattie mitocondriali, non esiste alcuna cura per la MERRF e il trattamento è principalmente sintomatico. Alta dosi di Coenzima Q10 e L-Carnitina sono state provate con scarso successo come terapie con la speranza di migliorare la funzione mitocondriale.
Bibliografia
- Malattie genetiche. Molecole e geni. Diagnosi, prevenzione e terapia. Di Antonio Cao, Bruno Dalla Piccola, Luigi D. Notarangelo. PICCIN, 2004 ISBN 9788829916528