| Sindrome oro-facio-digitale di tipo 1 | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 311200 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Papillon-League e Psaume ... | |
| Eponimi | |
La sindrome oro-facio-digitale di tipo 1 o sindrome di Papillon-League e Psaume è una malattia genetica rara a trasmissione dominante legata all'X. Si caratterizza per anomalie al volto, al cavo orale, alle dita e al sistema nervoso centrale; la sindrome è spesso causa di rene policistico.
Eziologia
La sindrome è causata da una mutazione del gene OFD1; questo gene è fondamentale per l'adeguata strutturazione e funzionalità dei corpi basali e dei centrosomi, pertanto la malattia causata dalla sua alterazione rientra nel gruppo delle ciliopatie.
Altre forme di sindrome oro-facio-digitale, più rare del tipo 1, sono:
- Sindrome di Mohr o sindrome oro-facio-digitale di tipo 2
- Sindrome di Varadi Papp, con mutazione a carico del gene OFD6
- Sindrome di Shashi
- Sindrome oro-facio-digitale di tipo 4
- Sindrome di Thurston o sindrome oro-facio-digitale di tipo 5
- Sindrome di Gabrielli o sindrome oro-facio-genitale di tipo 11
- Sindrome di Figuera o sindrome oro-facio-digitale di tipo 10
- Sindrome oro-facio-digitale di tipo 8
Clinica
Segni e sintomi
La malattia si manifesta con anomalie della lingua (alterazioni morfologiche e tendenza allo sviluppo di tumori benigni), dei denti (ipodonzia o iperodonzia) e del palato (cheiloschisi). Possono presentarsi anche micrognazia, retrognazia e ipertelorismo oculare. Le anomalie alle dita in genere sono evidenti sia alle mani che ai piedi, e consistono in clinodattilia, camptodattilia, brachidattilia e aspetto "palmato" dei polpastrelli, con una possibile fusione parziale di più dita. Frequente è anche il riscontro di frenulo orale sdoppiato, ponte nasale allargato, ingrossamento della fronte e allargamento della cresta alveolare.
Esami di laboratorio e strumentali
La diagnosi è effettuabile mediante un test genetico volto a individuare la mutazione del gene OFD1; circa l'85% dei soggetti sospettati di avere la sindrome oro-facio-digitale di tipo 1 risultano positivi all'apposito test genetico.
Trattamento
Il trattamento della sindrome prevede interventi chirurgici di ricostruzione maxillofacciale in caso di necessità. È possibile effettuare la rimozione dei noduli linguali, del secondo frenulo labiale e dei denti supplementari, oltre alla correzione dei difetti a carico del palato e del labbro superiore; interventi ortodontici sono indicati in caso di malocclusione conseguente alla micro-retrognazia e alle altre anomalie del cavo orale. Le anomalie della lingua e del palato possono portare a difetti di dizione che si possono correggere mediante logopedia durante l'età dello sviluppo.
Collegamenti esterni
- (EN) Oral-Facial-Digital Syndrome Type I, su GeneReview/NCBI/NIH/UW. URL consultato il 28 febbraio 2021.