Sindrome trombocitopenica con assenza di radio

Sindrome trombocitopenica con assenza di radio
Radiografia dell'arto superiore che mostra l'assenza del radio con la mano deviata radialmente
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RN1690
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	287.33
ICD-10	Q87.2
OMIM	274000
MeSH	C536940
Sinonimi
Sindrome TAR Sindrome da trombocitopenia con aplasia bilaterale radiale

La sindrome da trombocitopenia con aplasia bilaterale radiale o sindrome TAR (sindrome trombocitopenica con assenza di radio) è una malattia rara che fu descritta per la prima volta da Shaw e Oliver nel 1959. Si caratterizza per trombocitopenia (diminuzione delle piastrine circolanti, che intervengono nella coagulazione del sangue); malformazioni scheletriche con anomalie degli arti, in particolare la assenza bilaterale del radio; alterazioni o malformazioni della vascolarizzazione; malformazioni cardiache, in particolare la tetralogia di Fallot; frequente l'allergia al latte di vacca. Talvolta possono essere anche presenti malformazione degli arti inferiori così come può aversi tetrafocomelia associata. Altre rare anomalie associate sono l'angioma del volto e la sordità.

Prognosi

Circa il 40% dei neonati affetti muoiono nei primi giorni di vita.

Eziologia

L'eziologia è sconosciuta ma si presuppone una ereditarietà complessa di tipo autosomico recessiva, anche se le evidenze non sono sufficienti. Nel 2007 è stata descritta come responsabile di questa sindrome, la microdelezione del braccio lungo del cromosoma 1. Ma è necessario che sia presente anche la mutazione di un gene, da riscontrare con la diagnosi molecolare.

Diagnosi differenziale

Questa patologia entra in diagnosi differenziale con la malattia di Fanconi nella quale la trombocitopenia è transitoria e non c'è coinvolgimento di altre cellule ematiche; nonché con la sindrome di Holt-Oram che associa ugualmente malformazioni delle estremità e cardiopatie.

Bibliografia

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