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Via di Leloir

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Via di Leloir

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La via di Leloir è una via metabolica per il catabolismo di D-galattosio. Prende il nome da Luis Federico Leloir.

Nel primo passo, il complesso enzimatico galattosio mutarotasi facilita la conversione di β-D-galattosio per α-D-galattosio poiché questa è la forma attiva nel percorso. In seguito, α-D-galattosio è fosforilata da galattochinasi a galattosio-1-fosfato. Nel terzo passo, D-galattosio-1-fosfato viene convertito tramite galattosio 1-fosfato uridililtransferasi a UDP-galattosio utilizzando UDP-glucosio come fonte uridina difosfato. Infine, UDP-galattosio 4-epimerasi ricicla l'UDP-galattosio a UDP-glucosio per la reazione transferasi. Inoltre fosfoglucomutasi converte il D-glucosio 1-fosfato a D-glucosio-6-fosfato.

Reazioni tipiche

Nella tabella seguente vengono descritte le principali reazioni che seguono il percorso di Leloir e illustrate nella figura accanto.

Reazione	Enzima	Meccanismo
β-D-galattosio $\rightleftharpoons$ α-D-galattosio	Aldosio 1-epimerasi EC 5.1.3.3	Epimerizzazione del galattosio dal β-anomero all'α-anomero
α-D-galattosio + ATP $\rightleftharpoons$ ADP + α-D-Galattosio-1-fosfato	Galattochinasi EC 2.7.1.6	Fosforilazione del galattosio in galattosio-1-fosfato
α-D-galattosio-1-fosfato + UDP-α-D-glucosio $\rightleftharpoons$ α-D-glucosio-1-fosfato + UDP-α-D-galattosio	Galattosio 1-fosfato uridililtransferasi EC 2.7.7.12	Trasferimento di un residuo di UMP da un UDP-glucosio a un galattosio-1-fosfato per dare un UDP-galattosio rilasciando glucosio-1-fosfato
α-D-glucosio-1-fosfato $\rightleftharpoons$ α-D-glucosio-6-fosfato	Fosfoglucomutasi EC 5.4.2.2	Isomerizzazione del glucosio-1-fosfato in glucosio-6-fosfato
UDP-α-D-galattosio $\rightleftharpoons$ UDP-α-D-glucosio	UDP-galattosio 4-epimerasi EC 5.1.3.2	Epimerizzazione dell'UDP-galattosio per rigenerare l'UDP-glucosio

Ci sono tre tipi di difetti metabolici nel catabolismo del galattosio illustrati brevemente nella tabella seguente.

Nome	Enzima	Descrizione
Carenza di galattochinasi	Galattochinasi	Provoca la cataratta, che è curabile limitando l'assunzione di galattosio con la dieta.
Carenza di UDP-galattosio 4-epimerasi	UDP-galattosio 4-epimerasi	È estremamente raro, sono stati segnalati solo 2 casi. Provoca sordità per i danni al nervo vestibolococleare (sordità neuropatica).
Carenza di galattosio 1-fosfato uridililtransferasi	Galattosio 1-fosfato uridililtransferasi	È il più problematico, in quanto una dieta priva di galattosio non sono efficaci nel trattamento di deficit neurocognitivi (in particolare disturbi del linguaggio come la disprassia verbale) e insufficienza ovarica. Se viene somministrata una dieta priva di galattosio, cataratta e sintomi acuti come insufficienza renale ed epatica; rispondono immediatamente.