Xantomatosi cerebrotendinea
| Xantomatosi cerebrotendinea | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG070 |
| Specialità | genetica clinica e endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 272.7 |
| ICD-10 | E75.5 |
| OMIM | 213700 |
| MeSH | D019294 |
| Sinonimi | |
| sindrome Bogaert-Scherer-Epstein | |
| Eponimi | |
|
Emil Epstein Hans Joachim Scherer M. F. Thiébaut Ludo Van Bogaert | |
La xantomatosi cerebrotendinea è un disturbo autosomico recessivo che presenta alcune manifestazioni caratteristiche fra cui xantomi tendinei.
Indice
Storia
Venne scoperta per la prima volta nel 1937 da Ludo Van Bogaert che in seguito pubblicherà i suoi studi, 30 anni di lavoro su tale patologia.
Epidemiologia
Colpisce prevalentemente nell'ultimo periodo dell'adolescenza.
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo cataratta, atassia cerebellare e altri deficit neurologici.
Eziologia
La causa è genetica (Il gene responsabile è il CYP27A1 la sua mutazione comporta un deficit dell'enzima mitocondriale sterolo 27-idrossilasi. (CYP27) ): si viene a creare un accumulo tissutale di elementi intermedi degli acidi biliari
Terapia
Il trattamento prevede l'utilizzo di acido chenodesossicolico, con cui si prevengono il manifestarsi dei sintomi e si regola il colesterolo, abbassandone i livelli.
Prognosi
Varia a seconda se il trattamento avvenga all'inizio dei sintomi o meno, migliorando notevolmente nel primo caso.
Bibliografia
- Robert M. Kliegman, Hal B. Jenson, Pediatria di Nelson, 18 edizione, Torino, Elsevier-Masson, 2009, ISBN 978-88-214-3070-1.