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Canalopatia

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Canalopatia

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Canalopatia
Canali ionici e loro funzionamento
Specialità	Genetica clinica Neurologia Medicina neuromuscolare Reumatologia Endocrinologia Cardiologia Pneumologia Immunologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
MeSH	D053447

Una canalopatia è una patologia sistemica, neuromuscolare o localizzata in altri apparati, causata da disfunzioni congenite o acquisite dei canali ionici, proteine trans-membrana (cioè attraversanti la membrana cellulare) che permettono il passaggio di determinati ioni dall'esterno all'interno della cellula o viceversa (canale del sodio, canale del calcio, canale del cloro, canale del sodio, ecc.).

Elenco di canalopatie

Segue l'elenco delle canalopatie note o ipotizzate e probabili.

Colpiscono i muscoli o il sistema neuromuscolare. Appartengono ai gruppi delle miopatie, delle malattie della giunzione neuromuscolare o del sistema nervoso periferico (neuropatia), occasionalmente coinvolgono il sistema nervoso autonomo e il sistema nervoso centrale, e altre zone.

Presentano il fenomeno miotonico senza distrofia miotonica in atto

Miotonia congenita (canalopatie cloriche)
- Miotonia congenita di Thomsen
- Miotonia congenita di Becker
  - Miotonia levior, sottotipo lieve della Becker
Canalopatie sodiche
- Miotonia aggravata dal potassio
  - Miotonia responsiva all'acetazolamide o miotonia dolorosa aggravata dal potassio
  - Miotonia permanens
  - Miotonia fluctuans
- Paralisi periodica ipocaliemica di tipo 2 (miopatica), con possibile miopatia vacuolare fissa (canalopatia sodico-calcico-potassica); comorbilità possibile anche con sindrome di Andersen-Tawil
- Paramiotonia congenita
- Paralisi periodica iperkaliemica anche in forma miopatica, con possibile miopatia vacuolare
- Paralisi periodica normokaliemica, simile a alla paralisi ipokaliemica tipo 2
Canalopatie calciche
- Miopatia di Brody: causa pseudomiotonia, rigidità, crampi e mialgia indotta dall'esercizio, principalmente a braccia, gambe e viso (palpebre). I sintomi migliorano dopo alcuni minuti di riposo e possono essere esacerbati dal raffreddore. Il termine sindrome di Brody si riferisce a un sottogruppo clinicamente distinguibile di pazienti senza mutazioni.
- Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica

Miopatia congenita central core e miopatia congenita multi-minicore (canalopatia calcica)
Paralisi periodica ipocaliemica tipo 1/paralisi pura, con possibile miopatia vacuolare fissa (canalopatia potassico-calcica); comorbilità possibile anche con sindrome di Andersen-Tawil
Paralisi periodica tireotossica (canalopatia sodico-potassica)

Neuromiotonia, congenita o acquisita(sindrome di Isaacs) (canali del potassio);
Corea fibrillare di Morvan o neuromiotonia sistemica
Sindrome miasteniforme di Lambert-Eaton (canali del calcio)
Tetania normocalcemica (canali del calcio?)
Sindrome da crampi e fascicolazioni o fascicolazioni benigne (canali del sodio?)
Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio
Alcune forme di fibromialgia anche con grave disabilità

Song YW, Kim SJ, Heo TH, Kim MH, Kim JB (December 2012). "Normokalemic periodic paralysis is not a distinct disease". Muscle & Nerve. 46 (6): 914–6. doi:10.1002/mus.23441. PMID 22926674.