Displasia mesomelica di Langer
| Displasia mesomelica di Langer | |
|---|---|
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q87.1 |
| OMIM | 249700 |
| MeSH | C537267 |
La displasia mesomelica di Langer (DML) è una rara patologia congenita caratterizzata da un'alterazione dello sviluppo osseo che porta a una statura gravemente bassa e sproporzionata.
Indice
Classificazione
Appartiene al gruppo delle displasie scheletriche mesomeliche e rizo-mesomeliche, patologie ossee primitive in cui la bassa statura è dovuta al mancato sviluppo completo delle ossa lunghe degli arti. È strettamente correlata a un'altra patologia, la discondrosteosi di Leri-Weill, di cui sembra essere la variante omozigotica, clinicamente più grave (da questa differisce anche per la mancanza a volte della deformità di Madelung del polso).
Epidemiologia e storia
L'incidenza è inferiore a 1/1 000 000. Sono stati riportati meno di 50 casi nel mondo.
Etiopatogenesi
Alla base della patologia vi è una mutazione oppure una delezione omozigote o eterozigote composta dei geni SHOX (Short Stature Homeobox), SHOXY (Short Stature Homeobox Y-linked) o PAR1 (dove sono localizzati gli elementi enhancer di SHOX), che viene ereditata come carattere pseudoautosomico recessivo.
Clinica
Dal punto di vista clinico e radiografico la patologia si presenta con grave accorciamento delle ossa lunghe degli arti (sono interessati sia i segmenti prossimali sia mediani), aplasia o severa ipoplasia di ulna e perone, ispessimento e incurvamento di radio e tibia. Queste anomalie ossee possono causare deformità delle articolazioni di mani e piedi. Può essere presente ipoplasia della mandibola.
Diagnosi
La diagnosi viene sospettata sulla base del quadro clinico e radiologico, e può essere supportata da analisi molecolari sui geni SHOX, SHOXY e PAR1.
Alcuni reperti ecografici durante l'ecografia del secondo trimestre di gravidanza, possono suggerirne una diagnosi prenatale.
Trattamento
Al momento non esiste una terapia specifica. In alcuni casi si può ricorrere alla chirurgia ortopedica per cercare di ripristinare le funzionalità articolari più importanti.
Prognosi
L'aspettativa di vita è normale.